Pränatal-Tests zur Risikoabschätzung von kindlichen Erkrankungen oder Erbgutstörungen

Viele Schwangere sind besorgt, ob sich ihr Kind normal entwickelt. Nicht alle Frauen haben die gleichen Risiken für bestimmte kindliche Erkrankungen. Deshalb wird bisher denjenigen Frauen eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Chorionbiospie angeboten, die über 35 Jahre alt sind (erhöhtes Risiko für zahlenmäßige Chromosomenstörungen) oder die ein vorausgegangenes Kind mit einem Neuralrohrdefekt (z.B. "offener Rücken") hatten. Fruchtwasseruntersuchungen und andere Eingriffe sind jedoch nicht ohne Risiken möglich, so dass eine möglichst genaue individuelle Risikoeinschätzung vor der Entscheidung für oder gegen einen vorgeburtlichen Eingriff wünschenswert ist. Zudem können auch Kinder von jüngeren Schwangeren - wenn auch in geringerem Masse - von Erbgutstörungen betroffen sein , womit auch junge Mütter von nicht invasiven Tests zur individuellen Risikoabschätzung profitieren können.
Berücksichtigt man nur das mütterliche Alter für eine Risikoabschätzung (35 Jahre oder äIter) werden etwa nur 40%, bei zusätzlicher Bewertung der Ergebnisse der "Triple-Untersuchung" etwa 60% und beim Ersttrimester-Test ca. 90% aller Trisomien 21 Fälle diagnostiziert. Es muss aber betont werden, dass auch der "Ertstrimester-Test" und der "Triple-Test" nur eine Risikoabschätzung bieten können!

1. Erstrimester Test (10. - 13. Schwangerschaftswoche)

Um das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen (Chromosomen = Träger der Erbanlagen), insbesondere das am häufigsten vorkommende sog. Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 oder im Volksmund fälschlicherweise als "Mongolismus" bezeichnet) besser einzuschätzen, können zusätzlich zum Alter der Mutter bestimmte Werte im mütterlichen Blut und der Ultraschall herangezogen werden. Beim Ersttrimester Test (ETT) können solche Chromosomenstörungen zu ca. 90% pränatal erfasst werden. Der ETT wird zwischen 10. und 13. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Mit dem Ultraschall wird die Nackentranparenz ausgemessen und im Blut das Eiweiss PAPP-A sowie das Hormon HCG bestimmt. Diese Werte werden zusammen mit dem Alter der Patientin in ein Computerprogramm eingegeben, womit eine Risikoberechnung erfolgt. Der ETT ist derzeit der beste Test zur Risikoabschätzung von Erbgutstörungen.
Der Test ist zur Zeit keine KVG Pflichtleistung. Die schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (gynécologie suisse SGGG) hat 2005 beim Bundesamt für Gesundheit den Antrag eingereicht, diesen Test als kassenpflichtig anzuerkennen.

2. AFP-Plust Test oder "Triple-Test" (15. - 19. Schwangerschaftswoche)

Bei diesem Test werden drei verschiedene Laborwerte im Blut der Schwangeren bestimmt (AFP, Oestriol, HCG), weshalb man in diesem Zusammenhang auch vom "Triple-Screening" spricht. Der Triple-Test ist ab 15 Schwangerschaftswochen möglich und stellt keine Pflichtleistung gemäss KVG dar. Wir führen diesen Test nur noch dann durch, wenn der Zeitpunkt für den Ersttrimester-Test verpasst wurde.

Pränatale Beratung

Sie werden nach einer ausführlicher Beratung besser entscheiden können, ob Sie diese Tests in Anspruch nehmen wollen oder eine noch höhere Sicherheit aber auch das das Risiko einer Amniozentese oder Chorionbiopsie eingehen wollen oder nicht. Unsere Patientinnen erhalten gleich bei der ersten Schwangerschaftskontrolle eine ausführliche schriftliche Information, damit wir bei der nächsten Kontrolle besser beraten können. Wir müssen nochmals darauf hinweisen, dass auch die Pränataltests bzw. Ultraschalluntersuchungen trotz ihrer hohen Entdeckungsraten keine absolute Garantie geben können, dass das Kind keine der Erkrankungen aufweisen wird, nach denen gesucht wurde. Außerdem besteht ein Risiko von ca. 1% für schwere Erkrankungen, die man vorgeburtlich nicht erkennen kann bzw. die nicht durch Chromosomenstörungen bedingt sind.

Zur Veranschaulichung des Prinzips der Risikoabschätzung durch den "Triple-Test" finden Sie untenstehend eine schematische Darstellung. Sie können daraus insbesondere ersehen, dass ein auffälliges Testergebnis keineswegs bedeutet, dass das Kind eine der genannten Missbildungen hat, sondern nur, dass über weitere Untersuchungsmöglichkeiten zur Entdeckung tatsächlicher kindlicher Erkrankungen besprochen werden sollte. Um die Risikoberechnung für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom so genau wie möglich durchführen zu können, werden Angaben zum Schwangerschaftsalter (mit Ultraschall bestätigt), zu lhrem Gewicht, ob Sie an Zuckerkrankheit (Diabetes) leiden etc. benötigt.

Von Prof. Wolfgang Holzgreve, Direktor der Frauenklinik der Universität Basel

Wird bei 1000 Schwangeren ein sogenannter "Triple-Test" durchgefùhrt, sind folgende Ergebnisse zu erwarten:

40 Frauen (rot) haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Neuralrohrdefekt (z.B. "offener Rücken") jedoch sind nur zwei Kinder davon (gelbe ) tatsächlich betroffen.

80-100 Schwangerschaften (grün) zeigen ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom, tatsächlich betroffen davon sind nur 1-2 Kinder (gelbe).
Von den verbleibenden ca. 870 Schwangerschaften (blau) ohne erkennbare Risikoerhöhung wird ein Kind (gelb ) dennoch eine der genannten Erkrankungen haben.
Analog müssen auch die Ergebnisse des Erstrimester-Test betrachtet werden, wobei bei diesem Test keine Aussage betreffend Spina bifida möglich sind.

Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

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Stand: 15. Oktober 2007