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Amniozentese
Chorionbiopsie
Chromosomensatz
Genanalysen (DNA-Diagnostik)
Pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik
Die Sorge der Eltern um die Gesundheit des
heranwachsenden Kindes ist natürlich und Bedarf anlässlich der Schwangerenvorsorge einer
besonderen Beratung. Die moderne Medizin bietet uns vielfältige
Abklärungsmöglichkeiten, deren Grenzen und Risiken individuell besprochen werden
müssen. An erster Stelle steht die Ultraschalluntersuchung, als etablierte und sichere
Untersuchungsmethode. Bei auffälligen Befunden oder bei erhöhtem Risiko für genetische
Missbildungen können weitere Abklärungen vorgenommen werden. Dabei kommen vorwiegend die
Amniozentese und die Chorionbiopsie zur Anwendung. Derzeit arbeiten mehrere Forscherguppen
an der Entwicklung von Tests im mütterlichen Blut, diese Verfahren sind aber bei uns noch
nicht routinemässig erhältlich.
Es muss betont werden, dass keines dieser Untersuchungsmethoden eine hundert
prozentige Sicherheit für ein gesundes Kind garantieren kann!
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Die Amniozentese wird
üblicherweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird
mit einer dünnen Nadel die Fruchthöhle angestochen und ca. 12-18ml Fruchtwasser
abgesogen. Das Fruchtwasser wird innert kurzer Zeit wieder aufgefüllt. Die Punktion
erfolgt unter Ultraschallkontrolle, sodass eine Verletzung des Kindes heute nicht mehr
vorkommen sollte. Das Risiko eines punktionsbedingten Verlustes der Schwangerschaft
beträgt ca. 0,5% und muss mit dem Risiko eines möglichen genetischen Defektes des Kindes
abgewogen werden. Die Indikation der Punktion wird in einem ausführlichen ärztlichen
Gespräch diskutiert. |
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Die Chorionbiopsie
erfolgt üblicherweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche. Mittels
ultraschallgesteuerter Punktion wird Zellmaterial aus dem Chorion, der späteren Plazenta,
entnommen. Die Punktion erfolgt meist durch die Bauchdecke. Wegen Infektgefahr wird die
Biopsie durch die Vagina und den Muttermund nur noch in seltenen Fällen angewendet. Der
Eingriff ist etwas schmerzhafter als die Amniozentese, liefert dafür innert weniger Tage
das Resultat. Fragwürdige Befunde werden mittels Amniozentese überprüft. Das
Abortrisiko wird in weltweiten Studien mit 1-2 % angegeben. Die Methode ist besonders bei
Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für genetische Missbildungen angebracht. |
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| Bei der Trisomie 21
(Mongolismus / Downsyndrom) ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden. |
Gene sind Abschnitte auf dem DNA-Faden, dem eigentlichen Erbgut. Von
den ca. 100'000 Genen des Menschen kennt man bisher rund 4500 Gene. welche in einer
veränderten Form (=Mutation) bestimmte, meist seltene Krankheiten, verursachen. Wenn in
einer Familie Fälle einer solchen Krankheit bekannt sind, kann mit Hilfe der Genanalyse
bei den Eltern oder auch beim Kind nach dem veränderten Gen gesucht werden. Vor einer
Genanalyse werden die Eltern durch einen Spezialisten genetisch beraten.
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